El diagnóstico correcto es el principal desafío para las personas con una enfermedad rara asombroso

El principal desafío al que se enfrentan estas personas es Diagnóstico correcto, que puede tardar años..

¿Qué es una enfermedad rara?

El Ministerio de Sanidad considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 nacidos vivos. El aprecio es que 13 millones de brasileños padecen alguna rara enfermedad. Esto representa el 6% de nuestra población.

Según el ministerio, hay Más de 7 mil tipos diferentes de enfermedades raras Se extendió por todo el mundo.

El estadounidense Alex nació sin ningún síntoma evidente y comenzó a sufrir caídas repentinas cuando tenía cuatro años. Sus padres encontraron extraña su alta frecuencia, pero al principio pensaron que era sólo una señal de que era torpe. Pero esto empezaba a suceder cada vez más y el niño estaba resultando herido. Luego vino la ansiedad.

Poco a poco, Alex perdió el movimiento y la capacidad de hablar. Entonces, los padres decidieron grabar vídeos para registrar la progresión de la enfermedad de la que no tenían idea.

Gracias a la base de datos de enfermedades genéticas creada en Estados Unidos, la familia pudo descubrir el diagnóstico correcto. Esto sólo se logró después de muchos intentos fallidos.

Alex sufre una enfermedad genética causada por un gen llamado IRF2BPL. Afecta los movimientos corporales y el control del habla.

Incluso existe un término para referirse al retraso en el reconocimiento correcto de la enfermedad: la “odisea diagnóstica”.

El concepto hace referencia a un largo periodo entre la aparición de los primeros signos/síntomas de una de estas enfermedades y el día en que se realiza un diagnóstico certero y específico.

A menudo resulta difícil encontrar un especialista que pueda observar al paciente como un todo, no sólo como un signo u órgano.

¿Qué conduce a una enfermedad rara?

Alrededor del 80% de las 7.000 enfermedades raras ya clasificadas tienen una causa genética. El otro 20% son causas muy raras de enfermedades infecciosas, oncológicas o autoinflamatorias.

Problema de salud pública

Malformaciones congénitas, muchas de las cuales son raras. La segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Los desafíos son enormes.

Tú Los tratamientos son muy caros.Esto a menudo hace que el acceso a los medicamentos sea inaccesible.

En algunos casos, incluso hay judicialización, lo que representa otro problema importante para el Sistema Único de Salud en cuanto al acceso a los medicamentos, cuando existe.

El hospital fundado por el padre Marlon Mocio, que padece una enfermedad muy rara, es el primer hospital de Brasil exclusivamente para pacientes con enfermedades raras. Tu servicio es 100% gratuito.

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