El síndrome de Patau, conocido como trisomía 13, es un defecto congénito grave y poco común. Según el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido, aproximadamente 1 de cada 4.000 niños se ve afectado por esta enfermedad. Este es el caso de Arthur, hijo del cantante Zee Vaquero, que salió el jueves (16/5) del hospital, donde permanecía ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) desde su nacimiento en julio de 2023. Desde entonces, el La batalla del niño ha adquirido proporciones importantes en las redes sociales y generó preguntas sobre la causa de la enfermedad.
“La fe en Dios es un faro que guía nuestra vida y nos da consuelo y esperanza en tiempos difíciles, fortalece nuestra capacidad de superación y nos recuerda que Dios siempre tiene lo mejor guardado para nosotros. Siempre hagamos todo con mucho amor. y mucha fe en Dios, que un día llegarás, llegarás”. De una forma u otra, el milagro de Arthur, en casa”, escribió la esposa del cantante, Ingra Soares.
Zee Vaquero publicó un video que muestra a su esposa llevando al niño a casa. «Todo el honor y la gloria pertenecen a Dios. Él lo sabe todo y tiene el control. Vale la pena ser fiel. Comienza una nueva etapa en la vida de mi familia. Bienvenido a casa, hijo mío», publicó.
síndrome de patau
La causa del síndrome de Patau está ligada a un defecto genético situado en el cromosoma decimotercero. Es decir, cada ser humano posee naturalmente 46 cromosomas, divididos en 23 pares, y un paciente con la condición tiene tres cromosomas en el grupo 13. Esta copia en el cromosoma genera una serie de afecciones graves para el niño, como problemas cardíacos, retrasos enfermedad mental, labio leporino y microcefalia. Cabeza, manos con dedos extra, etc.
Según la ginecóloga y médica participante de la Asociación Mujer, Ciencia y Reproducción Humana de Brasil (AMCR), Viridiana Salut, la enfermedad no tiene cura, pero es posible aliviar algunos de los síntomas. «Algunos defectos cardíacos se pueden corregir con cirugía, al igual que el labio hendido», afirma. Según el médico, el tratamiento depende de los cambios que presente el niño, pero muchas veces las características son “incompatibles con la vida”.
El síndrome de Patau se puede detectar antes del nacimiento, mediante ecografía, que muestra cambios cardíacos específicos, o labio hendido, o mediante análisis de sangre realizados por la madre del bebé. También existen tipos de pruebas invasivas, como las biopsias de vellosidades coriónicas, que se realizan a partir de la placenta o del líquido amniótico, así como exámenes clínicos de seguimiento durante el embarazo. Después del nacimiento, un cariotipo puede confirmar el diagnóstico.
“La NIPT se puede realizar durante el embarazo, y es una prueba genética prenatal no invasiva (realizada entre la novena y décima semana de embarazo) en la que se utiliza una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN del feto cuando se cambia el diagnóstico. se puede confirmar durante la amniocentesis y el cariotipo fetal.
Viridiana afirma que existen soluciones para las parejas que temen la enfermedad. “Si una pareja tiene un hijo con la enfermedad y tiene miedo de tener otro hijo, puede probar la fecundación in vitro”, aconseja. Gustavo Torraca también habla de la posibilidad de probar embriones mediante fecundación in vitro. “Este procedimiento se recomienda principalmente en casos de edad materna avanzada o cuando ambos padres tienen anomalías cromosómicas desequilibradas”, afirma la genetista.
Karen Costa, pediatra especialista en neonatología, confirma que la trisomía 13 no se transmite de padres a hijos, sino que es un evento intermitente. Según el experto, alrededor del 90% de los niños que nacen con este síndrome mueren durante el primer año de vida.
Además de la trisomía 13, existen otras enfermedades cromosómicas hereditarias, como la trisomía 21 (síndrome de Down) y la trisomía 18 (síndrome de Turner). Todos ellos están vinculados a cambios en la secuencia de algunos genes que forman parte del ADN y no tienen tratamiento. Hasta ahora, la medicina no ha podido intervenir y reparar el ADN humano.
“Es muy importante que hablemos del síndrome de Patau, así como del síndrome de Down y otros síndromes, es necesario demostrar que esto sucede en las familias y que estos niños necesitan atención física, emocional y apoyo familiar. niños, jóvenes y adultos que padecen alguna discapacidad intelectual es enorme”. “Es fantástico hablar de esto”, afirma Viridiana.
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